Korkea kolesteroli ja perinnöllisyys – miten geenit vaikuttavat?

Kolesteroliin vaikuttavat monet tekijät, kuten ruokavalio, liikunta ja elämäntavat. Kuitenkin joillakin ihmisillä kolesteroliarvot pysyvät koholla terveellisistä elämäntavoista huolimatta. Tällöin syynä voi olla perinnöllinen alttius – eli geenit, jotka ohjaavat elimistön tapaa käsitellä kolesterolia. Tässä artikkelissa perehdytään siihen, miten perimä vaikuttaa kolesteroliin, mitä tarkoittaa perinnöllinen hyperkolesterolemia ja miten perinnöllistä riskiä voidaan hallita.

Kolesteroli tuotetaan suurimmaksi osaksi maksassa, ja geenimme säätelevät tätä tuotantoa. Geenit vaikuttavat muun muassa:

• Kuinka paljon kolesterolia maksa tuottaa
  
  

• Kuinka tehokkaasti kolesteroli poistuu verestä
  
  

• Kuinka herkästi kolesteroli kertyy valtimoiden seinämiin
  
  

• Kuinka keho reagoi ravinnon kolesteroliin ja rasvoihin
  
  

Toisilla ihmisillä perintötekijät aiheuttavat sen, että kolesterolia muodostuu tai jää verenkiertoon enemmän kuin normaalisti, vaikka ruokavalio olisi terveellinen.

Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on yleisin perinnöllinen rasva-aineenvaihdunnan häiriö. Se johtuu geenivirheestä, joka estää maksan LDL-reseptoreita poistamasta tehokkaasti kolesterolia verestä. Tämän seurauksena LDL-kolesteroli nousee merkittävästi.

Tyypillisiä piirteitä:

• LDL-kolesteroli usein yli 5 mmol/l, joskus jopa yli 8 mmol/l
  
  

• Oireeton nuoruudessa, mutta valtimoiden vauriot voivat alkaa jo varhain
  
  

• Sydän- ja verisuonitautien riski jopa moninkertainen jo keski-iässä
  
  

• Sukuanamneesissa usein sydäninfarkteja tai äkkikuolemia alle 55–60 vuoden iässä
  
  

FH esiintyy arviolta yhdellä 200 suomalaisesta – mutta vain murto-osa on diagnosoitu.

Tavallisesti FH:ta epäillään, jos:

• LDL on huomattavan korkea ilman selittävää syytä (esim. yli 5 mmol/l)
  
  

• Sukulaisilla on ollut sydänsairauksia nuorella iällä
  
  

• Lapsella tai nuorella on korkea kolesteroli
  
  

• Terveellinen ruokavalio ja liikunta eivät juuri vaikuta arvoihin
  
  

Diagnoosin tukena käytetään:

• Verikokeita (LDL, HDL, triglyseridit)
  
  

• Sukuanamneesia
  
  

• Geenitestejä (erikoissairaanhoidossa)
  
  

• Kliinisiä kriteeristöjä (esim. Dutch Lipid Clinic Network -pisteytys)
  
  

Kyllä voi – ja pitää. Vaikka FH on geneettinen, siihen voi vaikuttaa monin tavoin:

• Ruokavalio: pehmeät rasvat, kuitupitoinen kasvispainotteinen ruokavalio
  
  

• Liikunta: säännöllinen aerobinen harjoittelu parantaa HDL/LDL-suhdetta
  
  

• Painonhallinta: vähentää LDL:n kertymistä ja alentaa triglyseridejä
  
  

• Tupakoinnin lopettaminen: pienentää valtimoiden vaurioitumisen riskiä
  
  

• Alkoholin kohtuukäyttö: liiallinen käyttö nostaa triglyseridejä
  
  

FH-potilailla pelkät elämäntapamuutokset eivät kuitenkaan yleensä riitä – lääkitys on lähes aina tarpeen.

Perinnöllisen kolesterolihäiriön tunnistaminen ajoissa voi ehkäistä ennenaikaisia sydänsairauksia . Tutkimusten mukaan FH:sta kärsivillä on:

• Jopa 20-kertainen riski sepelvaltimotautiin ilman hoitoa
  
  

• Hoidon aloittaminen nuorena voi pienentää riskin samalle tasolle kuin muulla väestöllä
  
  

• Lapsilta FH voidaan tunnistaa jo 2–10 vuoden iässä
  
  

Jos FH todetaan yhdellä perheenjäsenellä, muut lähisukulaiset tulisi myös testata – tämä tunnetaan nimellä sukututkimus (engl. "cascade screening").

Perinnöllisessä hyperkolesterolemiassa lääkitys on lähes aina välttämätön, vaikka elämäntavat olisivat kunnossa.

Käytössä olevia lääkkeitä:

• Statiinit (ensilinjan lääke, tehokas ja hyvin siedetty)
  
  

• Esetimibi (estää kolesterolin imeytymistä suolistossa)
  
  

• PCSK9:n estäjät (tehokkaita injektiolääkkeitä vaikeissa tapauksissa)
  
  

• Kasvisterolituotteet ja beetaglukaanit voivat tukea hoitoa, mutta eivät riitä yksin FH:ssa
  
  

Hoitoa seurataan säännöllisillä verikokeilla ja tarvittaessa kuvantamisilla (esim. kaulavaltimoiden ultraääni).

Geenit vaikuttavat merkittävästi kolesterolitasoihin, ja perinnöllinen hyperkolesterolemia on yleinen mutta usein tunnistamaton syy korkeisiin LDL-arvoihin. Oireita ei yleensä ole, mutta valtimoiden vaurioituminen alkaa jo varhain, ellei tilannetta hoideta. Siksi FH:n varhainen tunnistaminen, sukulaisten seulonta ja oikea-aikainen hoito voivat pelastaa henkiä. Elämäntapamuutokset ovat tärkeä osa hoitoa, mutta FH vaatii lähes aina lääkitystä.